O teste MTHFR: Por que você precisa saber se você carrega uma mutação MTHFR? | happilyeverafter-weddings.com

O teste MTHFR: Por que você precisa saber se você carrega uma mutação MTHFR?

Alguma vez você já se perguntou por que algumas pessoas parecem se safar comendo o que quiserem e outras desenvolvem diabetes simplesmente passando por uma loja de donuts? A relativamente nova ciência da nutrigenômica oferece uma série de respostas para esses tipos de perguntas, e nenhuma anormalidade genética foi mais estudada do que um grupo de mutações que afetam a forma como o corpo produz uma enzima chamada MTHFR. [1]

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O que é o MTHFR?

A sigla MTHFR significa metilenetetrahidrofolato redutase. É uma enzima que seu corpo tem que ter para ativar a vitamina B9, comumente referida como folato ou ácido fólico, em uma forma que possa usar.

Por que o ácido fólico precisa de "ativação"?

O ácido fólico é apenas uma das múltiplas formas do composto que conhecemos como vitamina B. O grupo B9 é encontrado em folhas verdes, folhagem, como:

  • Di-hidrofolatos,
  • Metilfolatos,
  • Folatos monoglutamil e
  • Folatos de poliglutamilo.

O ácido fólico é uma forma sintética da vitamina. A forma de ácido fólico da vitamina é adicionada à farinha para evitar uma deficiência que pode causar defeitos congênitos como espinha bífida e fenda palatina.

O corpo não pode usar ácido fólico na forma em que é adicionado aos alimentos de forma muito eficiente. Para ser facilmente absorvido pelas células ou para atravessar a barreira hemato-encefálica, de modo a melhorar a saúde do cérebro, o ácido fólico deve ser transformado em metilfolato. Este processo requer a enzima metilenetetrahidrofolato redutase.

Nem todo mundo, no entanto, tem uma cópia perfeita do gene que codifica a seqüência de proteínas para formar a enzima.

Se não o fizer, seu corpo pode usar pequenas quantidades da vitamina lentamente, mas ao custo de uma variedade de disfunções metabólicas que causam:

  • Os defeitos congênitos mencionados anteriormente, além de um maior risco de aborto, mesmo quando a mutação é do pai [2],
  • Anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos) [3],
  • Fadiga crônica [4],
  • Diarreia, especialmente em pessoas idosas [5], e
  • Irritabilidade [6].

Estes são sintomas que podem ocorrer para qualquer um que tenha alguma das mutações do MTHFR. No entanto, há mais de um tipo de mutação MTHFR, e mais de um conjunto de consequências a longo prazo para ter uma dessas mutações sem fazer mudanças apropriadas na dieta.

Quais são as mutações MTHFR?

O DNA (quase sempre) é uma sequência de apenas quatro pares de bases, adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Esses pares de bases são as "letras" que em grupos de três soletram códons ou "palavras" que colocam aminoácidos na ordem correta para formar uma proteína funcional. No caso do gene MTHFR, o resultado é uma enzima.

Existem dois lugares na cadeia de DNA que codifica esta enzima que tendem a dar errado. Um está na posição número 677, o 677º A, C, G ou T no suporte de DNA que codifica MTHFR. O nucleotídeo nesta posição é supostamente citosina (G). No entanto, às vezes há uma mutação que substitui a timina (T). A codificação correta é expressa como C677C. Ambos os filamentos de DNA têm citosina onde deveria estar. No entanto, um ou ambos os seus pais podem ter passado o DNA que tem timina (T), onde deve haver citosina (C). Se você tem um "erro de impressão", seu DNA é considerado heterozigoto para essa mutação, ou C677T . Se você tem dois "erros de impressão", seu DNA é considerado homozigoto, ou T677T. Como apenas um par de bases está envolvido, esse tipo de mutação é conhecido como um polimorfismo de nucleotídeo único , ou SNP, pronunciado "snip".

Outro lugar em que o DNA pode ser codificado é a posição 1298. Aqui, supõe-se que haja adenina (A) nas duas cadeias de DNA. No entanto, às vezes há uma mutação que substitui a citosina (C) por adenina. DNA não mutante aqui é denominado A1298A. Uma mutação heterozigótica seria A1298C, e uma mutação homozigótica seria C1298C.

Mutações homozigóticas são mais graves que mutações heterozigotas. Eles causam mais sintomas. Mutações "compostas", mutações nos dois locais, são ainda mais graves.

O que as mutações do MTHFR podem fazer?

O nutricionista australiano Joe Leech explica a importância das mutações no MTHFR desta maneira:

Sua genética carrega a arma. Sua dieta puxa o gatilho.

Apenas ter uma mutação MTHFR sem tratamento é suficiente para pôr em perigo uma gravidez ou causar fadiga crônica. No entanto, é necessária uma combinação de mutações MTHFR e escolhas de estilo de vida para causar esses resultados potencialmente mortais:

  • Atletas que têm genótipos C677T ou T677T precisam prestar muita atenção ao seu consumo de metilfolato, B6 e B12 para um ótimo desempenho [7].
  • As pessoas que têm os genótipos A1298C ou C1298C e que bebem muito álcool sem ingerir metilfolato suficiente em suas dietas têm aproximadamente o dobro do risco de um certo tipo de tumor no câncer de mama, cólon, esôfago, ovário, pâncreas ou próstata [8] .
  • Embora as mutações da MTHFR regulem o metabolismo do ácido fólico, as mulheres que têm os genótipos C677T ou T677T e que não ingerem quantidade suficiente de vitamina B6 durante a gravidez correm maior risco de aborto espontâneo [].
  • Pessoas que têm o genótipo T1298T que não recebem metilfolato, B6 e B12 apresentam um risco duas a três vezes maior de doença cardíaca [9].
  • Qualquer forma de mutação MTHFR aumenta o risco de perda auditiva relacionada à idade [10], bem como neuropatia diabética e retinopatia diabética [11].
  • As mutações C677T e T677T estão associadas ao aumento do risco de transtorno bipolar [12] e esquizofrenia [13] (embora existam outros fatores genéticos importantes), bem como gota [14] e doença renal [15].

Todas estas condições podem ser melhoradas ou mesmo evitadas, escolhendo a dieta e os suplementos certos. No entanto, diferentes dietas e suplementos são necessários para diferentes mutações genéticas. Essa é a razão pela qual é importante para qualquer pessoa que tenha fadiga crônica, problemas de fertilidade ou qualquer uma das condições listadas acima, ou que as tenha na família, para fazer um teste MTHFR.

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